Yapay doku ve organ üretimi, aşı, antibiyotik, insülin, interferon, kanser tedavisi, gen terapisi vb. çalışmalar bu alanda yer almaktadır.
Yapay Doku ve Organ Üretimi
Laboratuvarda, içinde büyüme faktörleri bulunan ortamda, canlı hücrelerden oluşturulan dokulara yapay doku denir. Örneğin, doku kaybı fazla olan ameliyat ile kapatılamayan açık yaraların tedavisi için kullanılır. İşlevini yitirmiş veya yitirmekte olan organların yerine tasarlanan organlara yapay organ denir. Yapay organlar doku mühendisliği yoluyla mekanik malzemelerden üretilir. Günümüzde başta kalp, pankreas, böbrek, deri, kulak ve damar olmak üzere birçok organ yapay olarak üretilmektedir. Organ bağışı, yapay doku ve yapay organ sayesinde günümüzde çok sayıda hayat kurtulmaktadır.
Aşı
Enfeksiyon hastalıklarına karşı bağışıklık sistemimize mikroorganizmaları tanıtmak için kullanılan biyolojik ürünlerdir.
Günümüzde genetik mühendisliği ve biyoteknoloji uygulamaları sayesinde üretilen aşı miktarı artmış ve maliyet de azalmıştır. Ayrıca bu yöntemle daha önce üretilemeyen aşılar da üretilmiştir. Bu aşıların üretim teknolojisinde mikroorganizmaların hastalığa neden olan genleri kullanılır. Bu genler mikroorganizmalardan izole edilerek taşıyıcı bir hücreye aktarılır. Hastalık oluşturan genden sentezlenen protein, bu hücrede bol miktarda üretilerek aşıların yapımında kullanılır.

Antibiyotik
Mikroorganizmaların çoğalmasını engelleyen, yok eden, biyolojik kaynaklı ya da sentetik olarak elde edilen maddelere antibiyotik denir. Çoğunlukla bakteriler ve mantarlar tarafından üretilir. İnsan sağlığı açısından çok büyük öneme sahip ilaçlardır. Antibiyotiklerin kimyasal yolla üretimi zor ve pahalıdır. Rekombinant DNA teknolojisi ile daha ucuz ve fazla miktarda antibiyotik üretimi mümkün olmaktadır. Antibiyotiklerin elde edilmesinde mikroorganizmaların antibiyotik üretiminden sorumlu geni izole edilir ve bu genin sentezlediği protein, taşıcıyı bir hücrede bol miktarda üretilir.

İnsülin
Pankreas tarafından üretilen bir hormondur. Glukagon hormonuyla beraber kandaki glikoz düzeyini düzenler. İnsanlarda kan glikoz düzeyinin açlık sırasında 70-110 mg/ml arasında olması gerekir. Rekombinant DNA teknolojisi ile elde edilen ilk ürün, şeker hastalarının tedavisinde kullanılan insülin hormonudur. Bu hormon 1980’li yıllara kadar domuz ve sığırdan elde edilmiştir. Bu teknoloji ile sağlıklı bireylerden izole edilen insülin üreten genler, E.coli bakterilerinin genomuna aktarılır. Bakteride üretilen insülin, ilaç şekline getirilir.

İnterferon
Varlığı 1957 yılından beri bilinen interferonlar; bakteri, virüs, parazit ve tümör hücrelerine karşı bağışıklık sistemi tarafından oluşturulan doğal proteinlerdir. İnterferon, kandan izole edilerek virüs enfeksiyonlarında kullanılmaktadır. İnsanda interferon üreten genin E.coli bakterisinin genomuna aktarılmasıyla interferon üretilmektedir. İlaç firmaları rekombinant DNA teknolojisini kullanarak interferonların seri üretimini gerçekleştirmektedir. İnterferonlardan kanser tedavilerinde de yararlanılmaktadır.
Gen Terapisi
Kalıtsal veya sonradan edinilen hastalıkları tedavi etmek amacıyla genlerin küçük DNA ve RNA moleküllerinin insan hücrelerine, doku ve organlarına transfer edilmesine gen terapisi denir. Bozuk olan genler virüsler kullanılarak sağlam olanları ile yer değiştirilir. Gen terapisinin amacı, hastalığa yol açan eksik ya da kusurlu genlerin yerine bu genlerin sağlıklı kopyalarının hücreye aktarılmasıdır. Kalp damar hastalıkları, kanser, Parkinson, Alzheimer vb. hastalıklar gen terapisi çalışmalarıyla tedavi edilmeye çalışılmaktadır.
Vücut hücrelerindeki gen tedavisinin süreklilik arz edebilmesi için hastanın normal alel gen eklenen hücrelerinin hayatı boyunca çoğalabilmesi gerekmektedir. Buna kemik iliği hücreleri örnek verilebilir. Bazı kemik iliği hücreleri hastadan alınır ve bu hücrelere bir virüs aracılığı ile normal alel eklenir. Bu hücreler hastaya tekrar geri verilir. Eğer bu işlemde başarı sağlanırsa bu hücreler hastanın yaşamı boyunca çoğalacak ve eksik enzimi üreterek hastanın sağlığına kavuşmasını sağlayacaktır.

Kanser Tedavisi
Kanser tedavisinde kemoterapi (ilaç), radyoterapi (ışın), cerrahi işlem (ameliyat) gibi yöntemler kullanılmaktadır. Son yıllarda bilim insanları, kanser tedavisinde gen terapisi yöntemi üzerinde çalışmalar yapmaktadırlar. Bağışıklık sistemi hücrelerinin gen terapisi yöntemiyle kanserle mücadele eden hücrelere dönüştürülmesine çalışılmaktadır. Böylece kan kanseri, akciğer kanseri, prostat kanseri ve cilt kanserleri gibi pek çok değişik kanser türünün tedavisi hedeflenmektedir. Kanser hastalarında doğru ilaç ve dozajı belirlemek için yapılan gen bazlı araştırmalar oldukça önem kazanmaya başlamıştır.
Genetik mühendisliği ve biyoteknoloji uygulamaları ile elde edilen aşılar, bazı kanser türlerinin tedavisinde kullanılmaktadır. Örneğin rahim ağzı kanserinin oluşumunu engellemek için aşı uygulamaları yapılmaktadır. Ayrıca kök hücre yöntemi de kanser tedavisinde kullanılabilmektedir.
Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yollarıyla ilgili bilgiler verilmesini sağlar. Genetik danışmanlık hizmetleri, tıbbi genetik konusunda uzman kişiler tarafından verilir. Ailenin soy ağacı çıkarılarak varsa kalıtsal hastalıklarının incelenmesi ve genetik testlerin yapılması genetik danışmanlık sürecinde kullanılan uygulamalardandır. Özellikle 35 yaş üstü hamileler, akraba evliliği yapan çiftler, ailesinde kalıtsal hastalıklar görülen bireyler, riskli gebeler ve genetik risklerini belirlemek isteyen bireyler genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanmalıdır.